科室名称：生殖遗传科

　　负责人：董旻岳

　　地理位置： 生殖遗传科（钱江院区6号楼9楼），遗传咨询门诊（湖滨院区：1号楼608诊室；钱江院区：3号楼4楼1诊室）。

　　电话：（0571）82295973

　　电子邮件：dongmy@zju.edu.cn

工作职责

　　生殖遗传科成立于2010年，由著名生殖遗传学家、中国医学科学院院士黄荷凤教授创建并担任首任主任。科室以“源头阻断遗传性出生缺陷，提高出生人口质量”为宗旨，致力于构建覆盖"孕前－产前－新生儿"全周期的一体化生殖遗传健康服务体系。

　　科室常规开设遗传咨询门诊并建有完善的实验室检测技术平台，提供从遗传病筛查到精准诊断的全流程技术服务，以及专业的检测前及检测后遗传咨询服务。兼顾生殖健康和孕前、孕期咨询，为患者提供精准的遗传风险评估和个体化生育指导。实验室检测内容涵盖：1）染色体病诊断：应用细胞遗传学技术、荧光原位杂交（FISH）等技术，对染色体数目异常、结构异常等进行诊断；2）基因组病诊断：通过CGH/SNP 芯片及高通量基因测序等技术，对基因的微缺失/微重复进行诊断；3）单基因病诊断：发挥多组学结合的优势，实现单基因病的分类诊断。现每年接诊的遗传病家系超过400例，产前诊断逾3500人次，累计阻断300例遗传性出生缺陷患儿的出生。

学术地位

　　生殖遗传科是“生殖遗传教育部重点实验室”与“浙江大学医学遗传与发育研究院”的重要组成部分和转化医学的落实机构，同时为浙江省医学会医学遗传学分会候任主委及浙江省医师协会医学遗传医师分会主任委员所在单位。科室累计荣获国家科技进步二等奖2项、省部级科技进步奖多项，承担国家级与省级科研项目二十余项，发表论文超百篇。

技术优势

　　生殖遗传科长期致力于染色体病、基因组病和单基因病的遗传学诊断、产前诊断及植入前遗传学诊断新方法的研发与应用，是全国最早开展高通量基因测序产前筛查的科室之一。作为责任科室承担了高通量基因测序无创产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断（PGT）试点任务，在阻断遗传病传递、改善妊娠结局方面取得了显著成效。

研究方向

　　（1）染色体病高水平诊断技术平台的建立与优化

　　（2）单基因病/基因组病高水平诊断技术体系的开发

　　（3）未诊断遗传疾病致病机制研究

　　（4）重要遗传资源保藏及临床数据库建设管理

　　（5）基于AI赋能的遗传性出生缺陷防控体系构建