职务：科室主任

教授职称：博士生导师

学术或社会头衔：

浙江省医师协会遗传医师分会会长

浙江省医学会医学遗传学分会候任主委

中国医师协会遗传医师分会常务委员

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会常务委员

详细介绍：

1985年毕业于浙江医科大学医学系，2000-2001年在美国伊利诺依大学芝加哥分校（UIC）医学院从事生殖生理学研究。临床工作主要从事遗传咨询、遗传病分子诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断；主要科研方向为遗传病致病基因鉴定、功能研究和遗传变异的致病机制研究，基础研究还包括滋养细胞功能、妊娠免疫耐受及子痫前期等妊娠期疾病发病机制研究。 

主持国家自然科学基金3项、浙江省重点研发计划1项、浙江省自然科学基金2项，承担973项目/国家重点研发计划子课题5项；发表学术论文二百余篇，其中130余篇发表在SCI刊物；获国家科技进步奖二等奖、浙江省科技进步一等奖等。

主要学术任职及学术成果：

• 发表论文： 

(1) Xu Yuqing; Qian Yeqing; Yu Ying; Zhan Xin; Jin Pengzhen; Hong Jiawei; Dong Minyue*, SLC10A5 deficiency causes hypercholanemia, Hepatology, 2024, 81(2): 408-422.

(2) Yan Kai, Zhang Jiahui, Lee Pui Y, Tao Panfeng, Wang Jun, Wang Shihao, Zhou Qing*, Dong Minyue*,Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation, Arthritis & Rheumatology, 2022,74(6):1083.

(3) Qian Yeqing, Liu Yongfeng, Yan Kai, Xu Yanfei, Sun Yixi, Gao Xiaoyang, Chen Na, Jin Pengzhen, Zeng Lidong, Sun Lei, Yan Qin, Dong Minyue*, Noninvasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies Using Single-Molecule Sequencing, Lab Invest, 2023, 103(4): 100043.

(4) Xu Yuqing, Xie Jiamin, Wan Liuxia, Wang Miaomiao, Xu Yanfei, Wang Huihua, Dong Minyue*, Follistatin-like 3, an activin A binding protein, is involved in early pregnancy loss,

Biomed Pharmacother, 2020, 121:109577.

(5) Chen Min, Tan Meihua, Liu Jiao, Yang Yanmei, Yu Jialing, He Lijuan, Huang Yingzhi, Sun Yixi, Qian Yeqing, Yan Kai, Dong Minyue*, An efficient molecular genetic testing strategy for incontinentia pigmenti based on single-tube long fragment read sequencing, NPJ Genom Med, 2024, 9(1):32

• 承担课题： 

(1) 国家重点研发计划， 2024YFC2707005，重大复杂结构畸形产前产后干预新技术研发及一体化临床路径建立，2024-12至2027-11,50万，骨干，在研。

(2) 国家重点研发计划，2023YFC2705603，基于母胎游离 DNA 遗传去卷积技术的多种类型遗传疾病同步式分析研究，2023-12至2026-11, 60万，骨干，在研。

(3) 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82171848, SLC10A5在胆汁酸代谢与肝内胆汁淤积症中的作用及机制研究, 2022-01-01 至 2025-12-31, 54万元, 主持，在研。

(4) 浙江省部共建, WKJ-ZJ-2127, 复发性胎儿畸形遗传学病因及诊断策略研究, 2021-01 至 2023-12, 15万元, 主持，结题。

(5) 浙江省重点研发, 2019C03025 , 生殖健康、生育安全及出生缺陷诊治新技术研究-单基因遗传病无创产前诊断技术研发及临床应用研究 , 2019-01 至 2022-12, 162万元, 主持, 结题。

(6) 国家科学技术厅, 国家重点研发计划, SQ2018YFC100248, 辅助生殖的遗传安全性研究, 2018-01 至2021-12, 55.2万元,参与， 结题。