序号 | 项目名称 | 项目内涵（服务内容） | 除外 内容 | 计价单位 | 价格（元） | 备注 |
177 | 遗传病携带者筛查3.0 | 通过高通量测序技术和长片段PCR等技术平台，对备孕期、孕早期及辅助生殖夫妇，开展155种以上单基因病的携带者筛查。尽早识别风险较高的夫妇，及时进行生育咨询和管理，避免单基因病患儿出生，降低出生缺陷发生率。所定价格涵盖标本采集、NGS建库及测序、长片段PCR检测、结果分析及审核、录入信息、发送报告等步骤所需的人力资源与基本物质资源消耗。 | 次 | 2339 | ||
178 | 遗传病携带者筛查5.0 | 通过高通量测序技术和长片段PCR等技术平台，对备孕期、孕早期及辅助生殖夫妇，开展800种以上单基因病的携带者筛查。尽早识别风险较高的夫妇，及时进行生育咨询和管理，避免单基因病患儿出生，降低出生缺陷发生率。所定价格涵盖标本采集、NGS建库及测序、长片段PCR检测、结果分析及审核、录入信息、发送报告等步骤所需的人力资源与基本物质资源消耗。 | 次 | 3373 |
