随着医疗技术的进步发展，如今产前诊断越来越精准，很多先天性疾病的早筛、早诊都得以实现。但如果基因在出生后出现新发突变，该如何发现？
1月24日，由中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤教授领衔的研究团队，在浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇院”）正式启动了一项名为“中国新生儿多组学研究计划”（简称CBO）的前沿探索。
启动会现场
该计划旨在通过征询新生儿家长的同意，收集新生儿脐带血，检测其基因型，为精准治疗建立起一个庞大的新生儿多组学“健康档案库”。这不仅包括大家耳熟能详的基因组信息，还有代谢组、蛋白质组等一系列高科技数据，相当于给每个参与的宝宝做了一次全方位、深层次的“健康体检”。
为什么要这么做？黄荷凤院士解释，新生儿期是孩子成长的关键阶段，早期的筛查和干预能极大提升孩子的健康水平。但现实中，许多儿童成长中的疾病难题仍待解开。CBO计划就是要通过收集和分析这些宝贵数据，找出影响儿童健康的“秘密密码”，为预防和治疗提供科学依据，在无症状时通过体外编辑基因等方式进行治疗，让每个孩子都能健康成长。
中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤教授
黄荷凤院士指出，欧美国家在医疗健康大数据上已经先行一步。比如英国的UK Biobank和美国的精准医疗计划，都已经积累了海量的健康数据，推动了众多医学发现。而这次，CBO计划就是要填补我国在这一领域的空白，让中国的孩子也能享受到科技进步带来的健康福祉。
研究团队骨干、浙大妇院常务副院长张丹教授透露，这个计划首期将持续到2030年，覆盖全国范围内100万例孕妇和新生儿的样本采集与随访管理，涉及众多学科，需要精密的组织和严格的管理。团队将全力以赴，确保每一步都符合国家标准，同时积极寻求跨行业的合作，让科研成果更快更好地转化为实际应用，惠及千家万户。
浙大妇院常务副院长张丹教授
