由吕时铭教授主持的浙江省科技厅重大招标项目《先天愚型与TORCH综合症产前诊断技术的研究与应用》日前通过了专家组的鉴定与验收。专家组成员一致认为，该项目研究结果具有创新性和实用性，达到国际领先水平。
    该项目于2002年由浙江省科技厅组织有关企业联合招标与投资。主要研究内容及攻关目标是研制简便易行、易于推广的先天愚型诊断试剂盒以及TORCH综合症的筛查试剂盒，用于相关出生缺陷的筛查与诊断，同时降低出生缺陷儿所造成的社会经济负担，创造良好的社会效益和经济效益。
    本项目具体研究分别由我院和儿童医院实施。历时3年，研制及开发了两套诊断技术及产品：先天愚型的分子诊断技术及试剂盒、人巨细胞病毒IgM抗体铕标记检测技术及试剂盒。
    课题以基因组特异性单拷贝序列作为染色体的标记序列，利用多重实时定量PCR技术和基因序列DSCR4、RABIF建立了先天愚型的分子诊断方法，并根据该方法研制出了具有自主知识产权的先天愚型（21三体综合症主要核型）的分子诊断试剂盒。试剂盒经过1000例以上的标本检测，诊断灵敏度可大于90%，特异度大于95%；试剂盒批内、批间差异小于5%。经中国药品生物制品鉴定所对三批试剂进行了检验，结果显示：阴性参考品及阳性参考品符合率均为100%；试剂盒精密度检测：三批试剂的CV值分别为1%，2%，1%，均小于5%。
    在TORCH综合症筛查及诊断研究方面，课题组筛选针对巨细胞病毒感染早期表达的蛋白抗原，使用镧系元素（铕）标记技术，研制了具有自主知识产权的人巨细胞病毒IgM抗体检测试剂盒，应用于巨细胞病毒早期感染的筛查和诊断的血清学时间分辨荧光免疫分析方法。试剂盒经过1000例以上的标本检测，筛查灵敏度大于95%，特异度大于75%，试剂盒批内、批间差异小于5%，有效期大于12个月。经中国药品生物制品鉴定所对三批试剂进行了检验，结果显示：阴性参考品和阳性参考品均符合项目标准。
    项目申请了3项专利，其中国家发明专利两项已受理（其中一项已公开），实用新型专利一项已授权。           

                                                朱宇宁