浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤教授主持的课题组历9年不懈努力，在《出生缺陷相关疾病植入前诊断的临床应用和推广》研究过程中，完成了植入遗传学诊断的技术平台建设和临床应用平台建设，阐明了进行性肌营养不良、家族性腺瘤性结肠息肉、x连锁的无丙种球蛋白血症及肝豆状核变性4种单基因病遗传病家系的基因突变谱。在此基础上完成了一系列临床推广应用。经文献检索表明，该研究中有多项创新成果填补了国内外空白。

植入遗传学诊断（PGD）是在体外受精的胚胎中活检单个细胞，进行遗传学分析后，再选择正常胚胎移植回母体子宫，以避免异常妊娠的发生，是一种将遗传病的诊断时间提前到胚胎植入子宫内膜之前的一种新型的产前诊断技术。浙江大学医学院附属妇产科医院由黄荷凤教授主持的课题组自2000年1月开始对植入前遗传学诊断技术环节和PGD新技术研发开展了系列研究，建立了技术全面的PGD技术平台：开发了单个卵裂球荧光原位杂交（FISH）、多色FISH、多重FISH等用于染色体PGD的单细胞荧光原位杂交技术，以及单细胞巢式PCR、单细胞多重巢式PCR等单细胞基因分析技术；创建了扩增前引物延伸（PEP）、简并寡核甘酸引物PCR（DOP-PCR）等全基因扩增技术；建立了PEP结合巢式PCR，DOP-PCR结合巢式PCR等一系列基于单细胞的多个基因位点、多个染色体的检测技术。优化组合植入遗传学诊断（PGD）各项技术，有效拓宽了基因病和染色体病的诊断范围，提高了PGD的诊断率。

研究人员于2001年8月开始进行临床应用平台的建设，在临床上进行规模化的染色体病PGD的同时，课题组收集了进行性肌营养不良(DMD)，家族性腺瘤性结肠息肉(FAP)、x连锁的无丙种球蛋白血症(XLA)及肝豆状核变性(HLD)等家系，进行遗传病家系的基因突变筛查，建立了相应的PGD技术平台，并获得了临床妊娠，使浙江大学医学院附属妇产科医院的PGD中心成为国内规模最大，技术最全面的中心之一，其中多项成果为国内外首创：在国内外首次开展了XLA的PGD；国内首次在肿瘤家系中实施PGD,拓宽了PGD的应用领域；国内首创间期核转化技术，并已获国家发明专利；国内首次将单基细胞比较基因组杂交技术应用于PGD。至2008年12月，该院共施行了112周期的PGD,共85例进行了胚胎移植，29对夫妇获得妊娠，妊娠率为34.1%，其中19对夫妇已足月分娩健康婴儿，一对夫妇在中期流产，其余9对夫妇尚在妊娠中，所有PGD周期未出现误诊现象。

研究人员在临床应用过程中，积极开展技术的推广，技术辐射范围广，推广范围除了包括省内杭州、宁波、温州等地区外，同时还覆盖了诸如北京大学第一、第三医院、南京大学附属第一医院、上海同济大学附属第一妇婴医院、华中科技大学附属同济医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等25个省市的生殖中心。       孙美燕