浙江大学申报的一项以徐晨明博士和黄荷凤教授为技术发明人的“一种单个卵裂球的染色体制备方法” 国家发明专利近期获得授权,这项基于克隆技术的染色体检测方法在染色体病的植入前遗传学诊断(PGD)领域有着诱人的应用前景。
传统的染色体病PGD主要依赖于间期核荧光原位杂交,但仅能提供有限的染色体区域信息,不能检查所有的染色体异常类型。本授权专利是利用克隆技术,将活检的卵裂球与去核的动物卵子融合,利用动物的卵浆因子,诱导人处于间期的卵裂球进入有丝分裂中期,再结合全染色体涂抹探针的FISH技术和G显带核型分析,可将染色体病的诊断范围扩大到所有的异常类型。专利授权后,相关临床可行性研究和应用工作仍在继续。
该专利为黄荷凤教授主持的“胚胎着床前遗传学诊断”课题组的一项成果之一。近年来,出生缺陷率的上升引起了政府的高度重视,“出生缺陷防治”已列为国家长期规划中的重点领域和优先主题,植入前遗传学诊断作为一项可在源头上控制遗传病的出生缺陷一级预防措施受到广泛的关注,相关研究已得到浙江省重大科技专项和国家"863”等项目的支持,并在单基因病和染色体病的出生缺陷控制方面取得了一定的成效。
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