日前，从浙江大学医学院附属妇产科医院传来一个好消息，进行性肌营养不良症基因携带者张晓（化名）通过植入前遗传学诊断，成功怀上了剔除了进行性肌营养不良症基因的胎儿。这就意味着，张晓的孩子无论是男是女，都不必担心会患上进行性肌营养不良症了，而且，孩子的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。经超声检查，张晓怀的是双胞胎，目前胎儿发育情况良好。

张晓1996年结婚，1998年足月剖腹产下一个男孩刚儿（化名）。刚儿1岁多时，张晓发现，刚儿走路有些特别，比别的孩子跑得慢，好像腿没有力气。开始家人以为是缺钙或营养不良，便千方百计给孩子增加营养，但状况没有多大改变。孩子4岁以后，走路就完全变形了，走起路来左右摇摆，犹如“鸭步”，他们感到情况不妙，开始带孩子医院检查。医院诊断孩子患有“进行性肌营养不良症”。就是说，他四肢的肌肉不是越来越粗壮发达，而是在逐渐退化。大腿肌肉萎缩，小腿的肌肉有些肿胀，那是假性肥大，其实毫无力量，直到最后完全瘫痪。医生告诉他们，这是个没法治的遗传疾病，最多只能进行对症治疗。

经医院检测，张晓是进行性肌营养不良症基因携带者，这就意味着，张晓有可能再次生下患有同样疾病的孩子。2007年张晓再次怀孕，在怀孕5个月时，因为无法排除胎儿是否患有进行性肌营养不良症，不得不引产。

2010年，张晓听说浙江大学医学院附属妇产科医院可以进行植入前遗传学诊断，剔除遗传病，前来就诊。医生了解了她的情况后，进行了系列检查，认为可以实施试管婴儿技术，通过植入前遗传学诊断，剔除进行性肌营养不良症基因。2010年12月，浙大医学院人类基因变异组与医学遗传学实验室进行植入前基因诊断的预实验“单个淋巴细胞扩增琼脂糖凝胶电泳和PAGE监测”符合要求，证实可以进行植入前遗传学诊断。在进行了一系列准备以后，今年8月30日，张晓住进了浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科。取卵、通过单精子卵细胞浆内注射（ICSI）获得胚胎。然后，金帆教授和他的同事叶英辉副研究员等，通过显微操作，从每个胚胎中获取1-2卵裂球，进行单细胞遗传学分析。通过对获得的8个优质胚胎一一进行基因诊断，选出了5个不含有进行性肌营养不良症基因的正常胚胎。9月5日，在张晓的要求下，医生将其中的2个胚胎移植到了张晓的子宫内。半个月后，证实怀孕。经超声检查，张晓怀的是双胞胎，目前胎儿发育情况良好。

据浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室主任金帆教授介绍，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。对夫妇一方携有染色体相互易位、罗伯逊易位、倒位或染色体异常嵌合体的家庭、植入前基因诊断可以避免染色体病儿的出生，对有进行性肌营养不良、血友病、马凡氏综合症、地中海贫血、小脑共济失调等一类单基因病的家族，在确定基因突变类型后，就可通过植入前基因诊断选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除此类遗传疾病在家族中的传播。浙江大学医学院附属妇产科医院已经在上述疾病的诊断上获得成功，并均已经出生健康孩子。

金帆指出，运用该技术出生的“定制胎儿”，还可用于其孪生同胞白血病等疾病的治疗。金帆解释说，定制婴儿，是指通过 “试管受孕”形成胚胎，经“植入前基因诊断”检测胚胎的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成具有特定基因组成的婴儿。这项技术可以降低人类罹患肿瘤等多种疾病的风险，帮助人类征服那些潜藏在生命特征深处的疾病，是用更加纯洁的基因作为打开人类幸福未来的钥匙。

相比传统的产前诊断，胚胎植入前遗传学诊断优点可谓多多：实施时间早、从源头解决遗传病的预防；无需流产异常的胎儿，降低孕妇及其家人的心理生理打击；可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的无法生育。

浙江大学医学院附属妇产科医院已对近200对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇，实施胚胎植入前遗传学技术，诊断正确率达100%，妊娠率达34.1%，进入世界先进行列。

 

相关背景资料1：

既是遗传病，爸爸、妈妈为啥没有这种病？

进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。具有女性携带致病基因，男性发病的规律。病是从母系传下来的，男性发病是因为男性细胞核中只有一个X染色体，他若接受了母亲的缺陷基因，必然发病；女性有二条X染色体，一般不发病，可以是致病基因携带者，因此刚儿的妈妈只是这种病的携带者，没有疾病表现。但她可把有缺陷的基因传给半数的儿女，其中女孩长大不发病；男孩若含致病基因，必然会发病。这与甲型血友病的遗传方式是一样的。

这种病在出生时看不出异常，但在婴儿期即可发现活动不如同龄婴儿，学步可能较晚，易跌跤，步行缓慢，爬楼梯困难；稍大仰卧起身时先翻身俯卧，后双手扶足、小腿、膝，一点点勉强站立，下蹲起立或平坐起困难；脊柱可前凸，双肩胛、上肢和下肢近端肌萎缩，小腿腓肠肌假性肥大，四肢肌张力低。肌电图检查、酶学检查及肌肉活检，可进一步证实为肌原性损害。病情可进行性加重，一般八九岁时出现走路困难，逐渐被迫卧床。晚期累及面部及手脚肌肉，骨骼变开，智能逐渐衰退，心肌也受到损害。如果孩子不并发其他疾病的话，可活到20岁左右，多数在30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

 

 

 

相关背景资料2：

只要是明确诊断是单基因遗传性疾病，浙江大学医学院附属妇产科医院目前都可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术进行诊断，比较多见的主要疾病有：

 

1、常染色体显性遗传病

 

成骨发育不全症Ⅰ型

成年多囊肾病

Marfan综合征

Huntington舞蹈病

强直性肌营养不良

神经纤维瘤Ⅰ型

  结节性脑硬化

  家族性结肠息肉病（肠息肉Ⅰ型）（多发性）

  Peutz－Jeghers综合征（肠息肉Ⅱ型）

  α珠蛋白生成障碍性贫血

2、常染色体隐性遗传病

镰形细胞贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血

苯丙酮尿症

半乳糖血症

肝豆状核变性（Wilson）

先天性肾上腺皮质增生症

遗传性共济失调

 

3、X连锁显性遗传病举例

 

抗维生素D性佝偻病

口面指综合征Ⅰ型

 

4、X连锁隐性遗传病

 

  无丙种球蛋白血症（Bruton型）

  G6PD缺乏症

  血友病A（AHG缺乏症）

血友病B（PTC缺乏症）

慢性肉芽肿

睾丸女性化综合症

肌营养不良（Becker型）

肌营养不良（Duchenne型）

无汗性外胚层发育不良