原载2009年7月15日钱江晚报D8版   作者：林丹、孙美燕

胚胎选择 定制“无病宝宝”

浙江已有19对携带遗传病基因的夫妇，喜得健康婴儿

　　今年1月9日，英国首例经遗传筛选而不带有乳腺癌基因的婴儿在伦敦降生。

　　而记者昨天获悉，在浙江，也已经开展了这项研究，不少携带有单基因病遗传的年轻夫妻，进行了胚胎选择，“定制”一个不带有这类异常基因的宝宝。

　　由于这些遗传疾病是由单一缺陷基因引起的，如果胚胎拥有这个家族中运行的缺陷基因，这个婴儿就会确定发病，通常会早夭，给父母和家人带来巨大的痛苦。 

　　浙江沿海的一位女士，日前就“定制”并顺利生下了一个这样的 “无病宝宝”。

                两个孩子都患同种遗传病

　　“宝宝出生时，有3.4公斤，现在长得很好。”她在电话里说。这位要求保密个人资料的X女士，今年38岁，已经算大龄产妇了。然而，这并不是她第一次做母亲。

　　15年前，她生下一个足月的男孩，然而，就在全家人欢天喜地迎接家庭新成员的成长时，却感觉到了异常：宝宝2岁多的时候，走路突然慢了起来，摇摇摆摆的，还特别容易摔倒。当地医院诊断，孩子患了进行性肌营养不良。随着孩子的成长，这样的肌肉萎缩会逐步蔓延到全身，当呼吸肌、心肌萎缩时，他的生命也将渐渐枯萎。

　　当时，全家人并未意识到，这是一种基因遗传疾病。在四处为儿子求医无效后，2005年，X女士又怀上了第二胎。为了保险起见，怀孕21周时，她赶到了湖南的湘雅医院，进行产前筛查。结果让她几乎晕了过去：胎儿的基因位点缺失和儿子的一模一样，这个胎儿罹患进行性肌营养不良的几率非常大。她忍痛放弃了肚子里的宝宝。

                    5选1，挑出健康宝宝

　　Ｘ女士后来了解到，进行性肌营养不良，由多种不同的基因缺陷方式引起，会导致肌肉纤维上最重要的蛋白分子——抗肌萎缩蛋白的缺失。由于这一基因突变发生在X染色体上，所以患者多为男性。

　　为了要一个健康宝宝，X女士跑了很多医院，最后选择了浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江省生殖医学中心就设在这里。听从专家的建议，她决定用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，“定制”一个健康宝宝。

　　PGD也被称作“第三代试管婴儿”，将可能携带致病基因的胚胎在体外进行基因检测，筛选出不带有害基因的胚胎，然后将这个胚胎移入子宫，以达到对遗传性疾病进行生育治疗的目的。

　　为X女士进行基因筛选的金帆教授说，他们选择了5个体外受精后养成的胚胎进行分析。“最后，我们挑了一个两条X染色体都不带有缺失基因的健康胚胎。”金帆说，“其余4个胚胎都略有异常。”

                     19对夫妇生下健康婴儿

　　事实上，和X女士有相同经历的病人，还有好几个。她们都得益于一项历时9年的科研成果。课题组负责人黄荷凤教授介绍，目前已完成了植入前遗传学诊断的技术平台建设和临床应用平台建设，阐明了进行性肌营养不良、家族性腺瘤性结肠息肉、x连锁的无丙种球蛋白血症及肝豆状核变性4种单基因病遗传病家系的基因突变过程。

　　据悉，到去年年底，浙江大学医学院附属妇产科医院通过PGD，已经成功让29对夫妇获得妊娠，如今，19对夫妇已足月分娩健康婴儿。