妈妈是个进行性肌营养不良症基因携带者，13岁大儿子肌肉已渐渐萎缩

如今怀上双胞胎，悲剧会否再次上演？

省妇保利用基因诊断技术，阻断相同命运的发生

　　□通讯员 孙美燕

　　本报记者 黄淼君

　　昨天，40岁的张晓（化名）摸着肚子，心里无限憧憬。再过七个月左右，她就会成为一对健康双胞胎的妈妈了，再也不用经历目睹孩子逐渐走向死亡的痛苦过程。

　　张晓，进行性肌营养不良症基因携带者，这是一种通过性染色体遗传的疾病，如果是男孩子，会有50%的发病概率，如果是女孩子，有50%的基因携带者概率。

　　她的第一个儿子就是一位进行性肌营养不良症患者，这种疾病的结果就是肌肉衰退，走近死亡。

　　“我们帮助她通过试管婴儿以及基因诊断的办法，‘定制’了一对健康宝宝。”昨天，成功帮助张晓摆脱困境的浙大医学院附属妇产科医院（以下简称省妇保）中心实验室主任金帆教授说。

大儿子肌肉渐渐萎缩

　　虽然大儿子刚儿（化名）已经卧床无法行走，而且每天全身肌肉都处于一个逐渐衰退的过程中，张晓还是无法割舍对儿子的爱。

　　提起刚儿，张晓很自责。张晓1996年结婚，两年后足月生下刚儿。看着刚儿一步步长大，从第一次翻身到第一次站立，每一个进步都让他们开心。直到1周岁时，张晓发现刚儿走路有些特别，不仅比别的孩子慢，腿也没有力气。

　　一开始，家人以为是缺钙或者营养不良，便千方百计给孩子增加营养，但是没有大的改变。直到4岁，他们才感觉孩子可能出问题了。

　　医院检查的结果让他们非常意外，是进行性肌营养不良，这种疾病会让刚儿的四肢逐渐萎缩，直至完全瘫痪。如果孩子不并发其他疾病，可活到20岁左右，多数在30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

　　13年过去了，如今刚儿已经卧床不起，张晓每每看着儿子，就心如刀绞。

　　2007年张晓再次怀孕，但是在怀孕5个月的时候，因为当地医院无法排除胎儿是否患有进行性肌营养不良症，不得不引产。

　　这次怀孕经历让张晓非常低落。作为一位进行性肌营养不良症的基因携带者，有没有办法改变下一代的命运呢？

基因诊断改变命运

　　去年，张晓听说省妇保可以利用基因诊断技术，帮他实现愿望。

　　基因诊断，是近年来非常热门的词语，许多研究表明不同人患上不同的疾病，和每个人的基因有很大关系，有的医院已经开出了基因门诊，可以通过抽血检查，发现一些可能致病的因素。

　　省妇保则把基因诊断运用到了胚胎的筛选上，从而实现了另一个层面的基因治疗。

　　今年8月30日，张晓住进省妇保生殖内分泌科，在体外获得胚胎后，金帆教授和他的同事叶英辉副研究员等，通过显微操作，从每个胚胎中获取1-2个卵裂球，进行单细胞遗传学分析。通过对获得的8个优质胚胎一一进行基因诊断，选出了5个不含进行性肌营养不良症基因的正常胚胎。

　　9月5日，在张晓的要求下，医生将其中的2个胚胎移植到张晓子宫内。半个月后，证实怀孕。经超声检查，张晓怀的是双胞胎，目前胎儿发育情况良好。

　　金教授介绍，植入前基因诊断技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。像大家听说过的血友病、地中海贫血等家族遗传性疾病，都可以运用这个技术。

　　目前，省妇保已经对近200对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇，实施胚胎植入前遗传学技术，妊娠率达34.1%。

原载《今日早报》2011年11月3日9版