一、产前筛查
产前筛查是指在胎儿出生前，通过一系列检查方法来评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传性疾病的风险。
1.血清学产前筛查
血清学产前筛查主要针对胎儿常见染色体异常（唐氏综合征、18-三体综合征）和开放性神经管缺陷，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇应常规接受唐氏筛查。
2.无创DNA检查
无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体非整倍体异常的风险。
无创DNA检查是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。
3.超声产前筛查
早孕期超声筛查：建议在孕11-13+6周。NT检查是早孕期超声筛查的重要指标之一，测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学筛查，可评估染色体异常、神经管畸形、先心等。
中孕期超声筛查：建议在孕20-24+6周。也被称为“大排畸”，此时胎儿的各器官基本发育成形，羊水量适中，是系统性排畸检查的“黄金时期”。主要筛查无脑畸形、无叶全前脑、严重脑膜脑膨出等九大类严重胎儿结构畸形。
二、产前诊断
产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
孕妇如有下列情形之一，建议进行产前诊断：
羊水过多或者过少的；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
年龄超过35周岁的。
此外，既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。
